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基因诊断原理

时间:2007-12-24  作者:microfox  阅读:25340次

        基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断,是利用DNA重组技术,直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段,是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种方法。是继形态学、生物化学和免疫这诊断之后的第四代诊断技术,它的诞生和发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。基因是遗传的物质基础,它决定了病原体的生物学特性。除个别病毒外,现知的所有微生物均是以核酸为遗传物质。病原体的基因既可以是脱氧核糖核酸(DNA),也可以是核糖核酸(RNA)。基因是决定遗传性状的最基本的功能单位,生物体的完整结构(细胞器、膜结构等)的保证及各种功能的发挥有赖于多种基因的正常表达及相互调节,这些基因构成了一个生物体的完整的基因组。简单病原体的基因组,如某些病毒仅由一至数个基因组成,细菌的基因组则含有数千种基因。但是任何一种病原体均有其独一无二的基因组成和结构,尤其是基因的一级结构,这就为病原体的基因诊断奠定了物质基础。基因诊断的目的就是要通过各种手段,如杂交、扩增等,去寻找和发现这些独特基因组、基因或基因片段的存在,从而证实某种病原体的存在。
1.传统诊断方法的缺陷
   传统的疾病诊断方法大多为“表型诊断”,以疾病或病原体的表型为依据。而表型的改变在多数情况下是非特异的,出现的时间也较晚,易错过治疗的最佳时期。某些疾病本身不呈现显著的表型改变,用传统的检测方法易出现“假阴性”。另外,传统诊断方法费时,精确度低。
2.基因诊断的优点 
 基因诊断以基因作为检测对象,因而具有以下优点:
(1)针对性强,特异性高。
(2)标本用量少,来源广,灵敏度高。病人的血液、尿液和羊水脱落细胞以及头发等均可用以检测,由于基因体外扩增技术的发展,待分析的标本只需微量,目的基因只需pg水平。
(3)适应性强,检测范围广。
       由于基因探针的来源种类较广,其探针序列可为已知亦可为一类特定的基因组,可为内源性基因亦可为外源性基因,在感染性疾病的基因诊断中,不仅可检出正在生长的病原体,也能检出潜伏的病原体,能确定以往感染,也能确定现行感染。对那些不容易体外培养和不能在实验室安全培养的病原体,也可用基因诊断检测,辅以DNA片段长度多态性分析,还可以对病原体进行基因分型。另外,基因诊断可用于研究基因差异表达,对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测;还能对疾病的易感性、发病类型和阶段以及疾病的抗药性作出判断。

 




参考文献:
1、王伯沄,李玉松,黄高升,张远强《病理学技术》
2、凌启波《实用病理特殊染色和组化技》
3、刘介眉等《病理组织染色的理论方法和应用》
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